L’hypercholestérolémie familiale (HF) homozygote (HFHo) est une maladie génétique rare, touchant des gènes impliqués dans la régulation du métabolisme des lipoprotéines de faible densité (LDL). Ils induisent une hypercholestérolémie majeure, avec des concentrations de LDL-cholestérol (LDLc) habituellement comprises entre 4 et 12 g/L dès la naissance.
L’élévation majeure du LDLc provoque des dépôts de cholestérol intravasculaires engageant précocement le pronostic vital. Les dépôts de cholestérol extravasculaires (tendineux, cutanés et ophtalmiques) permettent souvent un diagnostic précoce.
En l’absence de diagnostic et de traitement précoce (dès les premières années de la vie), les complications cardiovasculaires sont majeures. Dès que le diagnostic est suspecté l’enfant doit être adressé à un centre dédié pour une prise en charge (PEC) spécialisée sans délai et un suivi par des équipes multidisciplinaires. Le traitement mis en place précocement associe des combinaisons de médicaments hypolipémiants et des séances itératives de LDL-aphérèse (épuration extracorporelle du cholestérol) dans les cas les plus sévères.
L’objectif principal de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) élaboré par le Centre d’Expertise des Dyslipidémies RAres (CEDRA), affilié à la FIRENDO, est d’expliciter aux professionnels concernés la PEC diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de 8 soins particulier d’un patient atteint d’HFHo. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la PEC et le suivi de cette maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Ce PNDS est également destiné à servir de référence au médecin traitant, en concertation avec le médecin spécialiste du CEDRA, pour établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cadre d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection ALD17 (Maladies Métaboliques Héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé).
Ce PNDS qui correspond aux connaissances en 2025 ne peut cependant envisager tous les cas spécifiques, les comorbidités ou complications particulières, les particularités thérapeutiques, l’ensemble des protocoles de soins hospitaliers, etc. Il ne peut donc pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de PEC possibles, ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient.
Des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) dédiées sont organisées par CEDRA. Ce PNDS devra être mis à jour en fonction des nouvelles données validées. Il a été élaboré selon la « Méthode d’élaboration d’un protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares » publiée par la Haute Autorité de Santé (HAS) en 2012 (guide méthodologique disponible sur le site de la HAS : http://www.has-sante.fr). Un document plus détaillé ayant servi de base à son élaboration (argumentaire scientifique), comportant notamment l’analyse des données bibliographiques identifiées est disponible sur le site internet de la HAS.