Les hypocholestérolémies primitives constituent un enjeu individuel de prise en charge diagnostique et thérapeutique mais aussi sociétal de par l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques. Leur symptomatologie peut être extrêmement bruyante dès les premiers jours de vie avec un potentiel de complications graves à long terme. D’autres sont silencieuses jusqu’à l’apparition d’une fibrose hépatique sournoise. Certaines offrent une protection cardiovasculaire ischémique et ont permis la découverte de nouveaux traitements hypolipémiants désormais utilisés en thérapeutique.