Logo BiobanquesSous l’égide de la NSFA, une banque d’échantillons biologiques (sérum, plasma, sang, salive, urine…) issus des patients touchés par une hypercholestérolémie familiale (HF) est en cours de constitution. Cette collection implique à l’heure actuelle 8 centres cliniques en France et devrait être opérationnelle fin 2019. Les prélèvements sont effectués lors d’un examen clinique dans un des centres participants, sur des patient majeurs ayant donné leur consentement écrit après lecture d’un formulaire d’information. Chaque centre clinique conditionne ensuite les échantillons collectés avant de les envoyer à un centre de ressources biologiques assurant leur stockage et leur archivage de manière anonymisée. Les échantillons seront utilisés dans les cadre de projets de recherche, proposés par des investigateurs potentiels et approuvés par le Conseil Scientifique du Registre de la NSFA, afin d’étudier de nouveaux paramètres non encore pris en compte lors des examens communément effectués lors les protocoles de prise en charge des patients touchés par une HF. Ces nouveaux paramètres peuvent être des marqueurs génétiques (mutations identifiées à partir l’ADN ou de l’ARN extraits du sang ou de la salive), métaboliques ou inflammatoires (lipides, protéines et lipoprotéines analysés à partir du sérum ou du plasma), ou de détoxification/filtration rénale (molécules retrouvées dans les urines). La confrontation des données du registre HF et des paramètres analysés sur les échantillons de notre biobanque permettra d’identifier de nouveaux marqueurs biologiques susceptibles d’améliorer le diagnostic de la HF, l’estimation des risques cardiovasculaires associés et l’efficacité des traitements proposés aux patients.

Centres cliniques participant à la constitution de la biobanque :
Dijon (Pr Yves Cottin)
Lille (Dr Cécile Yelnik)
Lyon (Pr Philippe Moulin)
Marseille (Dr Sophie Béliard)
Nantes (Pr Bertrand Cariou)
Paris – Pitié Salpêtrière (Pr Eric Bruckert)
Paris – Saint Antoine (Pr Franck Boccara)
Rennes (Dr François Paillard)

Pour en savoir plus : www.crbferdinandcabanne.fr