En 2015, la NSFA a mis en place un registre national de l’hypercholestérolémie familiale (HF). Ce projet vise à collecter les données cliniques et biologiques obtenues lors des consultations des patients atteints de HF en France. L’Objectif principal du registre est d’établir un état des lieux du dépistage et de la prise en charge clinique de l’hypercholestérolémie familiale dans les centres français spécialisés.
Les Objectifs secondaires sont :
- Etablir un suivi des événements
cardio-vasculaires des patients atteints d’hypercholestérolémie familiale - Favoriser le diagnostic génétique en cascade à
partir du cas index - Suivre les pratiques cliniques de dépistage, de
prise en charge thérapeutique et de suivi des patients atteints
d’hypercholestérolémie familiale - Evaluer les éventuelles disparités géographiques
en termes de prise en charge des patients atteints d’hypercholestérolémie
familiale
Cette initiative permet, du point de vue des cliniciens, le partage des données afin d’évaluer et améliorer leurs pratiques et d’autre part, du point de vue des patients, d’améliorer les soins, le dépistage familial en cascade et d’avoir accès aux données de pharmacovigilance (possibles effets secondaires des traitements). L’athérosclérose est une pathologie se mettant en place sur plusieurs années. Ce registre permet d’accumuler des données cliniques et biologiques tout au long de la vie, dès l’enfance et est donc particulièrement pertinent pour le suivi de la survenue des maladies cardiovasculaires sur le long terme.
Vingt centres cliniques et hospitaliers en France métropolitaine et DOM-TOM prenant en charge de manière spécifique les patients atteints d’HF participent au projet (voir carte ci-dessous et liste des participants). Le registre inclut les patients adultes et enfants présentant une HF homo- ou hétérozygote avec un score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network) supérieur à 5 ou une mutation génétique identifiée. Pour des patients majeurs, la participation au registre est signalée par une notice d’information avec possibilité de refus. La participation des patients mineurs requiert quant à elle le consentement signé des parents. En juin 2025, 11774 patients étaient inclus dans le registre, parmi lesquels 539 ont moins de 18 ans. Plus d’un quart des patients présentaient un antécédent cardiovasculaire personnel (infarctus du myocarde, angine de poitrine, AVC, chirurgie vasculaire…) et près de la moitié présentaient un antécédent familial de maladie cardiovasculaire. Une recherche génétique a pu être effectuée sur environ 80% des patients inclus afin d’identifier les possibles mutations responsable de la maladie. A l’heure actuelle, l’inclusion de nouveaux patients se poursuit à un rythme d’environ 100 personnes par mois. Depuis sa création, le registre a permis de générer plusieurs publications à l’adresse des chercheurs et professionnels de santé (voir la liste des publications).
Outre sa mission initiale, plusieurs autres projets de recherche clinique sont en lien avec le registre HF de la NSFA:
- le RHU Chopin qui vise à diminuer les risques
cardiovasculaires en proposant une prise en charge personnalisée de
l’hypercholestérolémie. Notre registre HF permettra d’identifier les marqueurs
protecteurs des maladies cardiovasculaires. (lien vers le site web Chopin) - Projet pédiatrique : environ 400 patients du
registre sont suivis depuis l’enfance, rendant possible une analyse
rétrospective des données. - Lien entre diabète et HF.
- Lien entre score calcique coronaire (CAC) et HF.
Le CAC est déterminé par scanner et permet d’estimer le degré de calcification
des plaques d’athérome présentes dans les vaisseaux irrigant le cœur. Il
constitue l’un des meilleurs marqueurs de risque d’accident cardiaque. - Evaluation de l’efficacité des anticorps
anti-PCSK9 depuis la mise sur le marché et le remboursement de cette nouvelle
classe d’hypocholestérolémiants pour les patients HF les plus sévères. - Association au registre européen de l’EAS
(European Atherosclerosis Society), qui inclut également l’Amérique Latine, le
Canada et l’Australie. Cette fusion à grande échelle permettrait de constituer
un registre regroupant environ 60000 patients à travers le monde, augmentant
ainsi la puissance de nos analyses statistiques (possibilité de « méta-analyses
») pour détecter des associations entre paramètres cliniques, génétiques, prise
en charge et maladies cardiovasculaires qui seraient passées inaperçues en
restant à l’échelle nationale.